PKU (Fenilketonüri) nedir?

PKU, fenilketonürinin kısaltmasıdır.
Fenilketonüri (PKU) nadir görülen genetik bir hastalıktır. Dünyada görülme sıklığı 1/10.000 iken ülkemizde 1/4.500’dir.¹

Erken teşhiş konulursa ve etkin bir şekilde yönetilirse, fenilketonüri hastaları normal bir büyüme ve gelişim gösterirler.

Eğer bir birey fenilketonüri hastası ise gıdalarda bulunan proteini tüketemez. Protein birçok gıdada bulunur ama bazı gıdalarda daha fazla bulunur (örneğin; et, balık, tavuk, sert kabuklu yemişler, yumurta).

• Protein amino asit zincirlerinden oluşur. Aslında fenilketonüri hastası proteinin yapıtaşlarından (amino asit) bir tanesini tüketemez.
• Bu amino asidin adı fenilalanindir.

İnsan vücudunda fenilalanin hidroksilaz isimli bir enzim bulunur (ya da kısaca FAH). FAH, fenilalanini başka bir amino asit olan tirozine dönüştürür. Tirozin vücuttaki birçok fonksiyon için gereklidir. Fenilketonüri’de fenilalanin hidroksilaz ya kısmen ya da tamamen çalışmaz. Temel sorun, fenilalaninin vücutta birikerek sağlığı tehdit edecek seviyeye gelmesidir.

Erken çocukluk döneminde uzun süre yüksek fenilalanin seviyesine maruz kalınması beyin hasarına yol açacaktır. Vücuttaki fenilalanin miktarı kandaki fenilalanin miktarı ile ölçülmektedir. Kanda fenilalanin seviyesini belli bir limitte tutmak gerekir. Bu limite hedef kan fenilalanin aralığı denir. Bu limitler bu alanda çalışan sağlık profesyonelleri tarafından belirlenir.

Ülkemizde yapılan yeni doğan taramalarında fenilketonüriye bakılmaktadır. Bu sayede fenilketonüri doğumdan sonraki ilk günlerde teşhis edilebilmektedir. Erken teşhis ile yüksek fenilalanin seviyesi düşürülerek hasta zarardan korunulacaktır.
Erken teşhişle beraber ömür boyu, etkili diyet tedavisi uygulandığında fenilketonüride çok başarılı sonuçlar elde edilir. Doğru yönlendirilmiş bir fenilketonüri hastası normal bireyler gibi hayatını sürdürebilir. Örneğin; okula gitme, iş hayatına katılma, aile kurma.

Referanslar

1.Özalp I, Coşkun T, Tokatli A, Tokol S, Özgüc M, Koksal G, Erdem G, Yurdakok M (1995) Neonatal PKU screening in Turkey: 7 years experience in a developing country. Screening 4: 139–147

Fenilketonüriden hastalık veya bozukluk olarak bahsedilir. Fenilketonüri protein metabolizması bozukluğudur. Kişinin protein tüketiminde bir sorun vardır ya da başka bir deyişle proteini tamamen sindiremiyordur. Bunlara dayanarak hastalık ile bozukluk arasındaki farkta fikir birliği eksikliği olduğunu söyleyebiliriz. Bazı kişiler hastalık kelimesini bulaşıcı bir durum olarak yorumladıkları için kullanmayı tercih etmeyebilirler. Halbuki her hastalık bulaşıcı değildir. Fenilketonüri kalıtsal ya da genetik bir bozukluktur ve bulaşıcı değildir.

Birçok ülkede fenilketonüri yenidoğan taraması ile tespit edilir. Ulusal yeni doğan taraması olan ülkelerde her bebek fenilketonüri testine tabi tutulur. Türkiye’de T.C. Sağlık Bakanlığı, 1993 yılından bu yana Türkiye genelinde fenilketonüri tarama programı başlatmıştır. 2006 Aralık ayından itibaren T.C. Sağlık Bakanlığı ve Aile Planlanması Genel Müdürlüğü tarafından yürütülen tarama programında alınan kan örnekleri Ankara ve İstanbul’daki Hıfzısıhha Tarama Laboratuarları’na gönderilmektedir. Devamında tanısı kesinleşen hastalar ise tedavi için metabolik merkezlere yönlendirilmektedir. Yenidoğan taraması sayesinde fenilketonüri hastalığının zararları engellenebilir. Yenidoğan taraması, erken teşhis konulması ve etkili diyet tedavisi ile fenilketonüri hastası normal bir şekilde gelişip büyüyebilir.

Fenilketonüride uygulanan testin adı topuk kanı testidir (“guthrie testi”). Test, fenilalanin seviyesini ölçmek için yeni doğan bebeklere 1 hafta içerisinde yapılır. Topuk kanı testi bebek doğar doğmaz yapılmaz çünkü doğumdan hemen sonra bebeğin kan fenilalanin seviyesinin yükselme ihtimali yoktur. Doğumdan birkaç gün sonra bebeğe test uygulanarak kandaki yüksek fenilalanin seviyesi tespit edilebilir ve bebeğe zarar vermeden kandaki fenilalanin seviyesini düşürülebilir. Eğer test sonucunda fenilalanin seviyesi yüksek çıkarsa tanıyı doğrulamak için ikinci bir test uygulanır. İkinci testte ise bebekten kan örneği alınır.

Eğer fenilketonüri hastası erken teşhiş edilmiş ve etkili bir şekilde diyet uygulanmışsa genellikle hiç bir hastalık belirtisi göstermez. Bazı durumlarda ilaç tedavisi kullanılsa da fenilketonüri özel düşük proteinli diyet (fenilketonüri diyeti) ile oldukça etkili bir şekilde yönetilebilir. Bir kez fenilketonüri teşhisi konulduktan sonra hızlı bir şekilde fenilketonüri diyetine başlanması beyin hasarını önleyecektir. Fenilalanin seviyesini kontrol ederek diyetin uzun dönem uygulanması kişiye daha sağlıklı bir hayat sunacağı için tavsiye edilmektedir.

Rutin fenilketonüri tarama testi yapılmayan ülkelerde, fenilketonüri hastalarına geç teşhis konulabilir ya da doğru teşhis konulamaz. Geç teşhis, fenilketonüri hastasının gelişiminde geriliğe sebep olabilir.

Gelişimsel geriliğe iki temel faktör neden olur:
*Gecikme süresi – Örneğin, dokuz aylıkken teşhis konulan bir fenilketonüri hastasına beş aylıkken teşhis konulsaydı daha az etkilenirdi.
*Fenilketonüri şiddeti – Bazı bireyler diğerlerine göre fenilketonüri daha ağır bir formuna sahiptirler. Klasik fenilketonüri hastaları tedavi edilmezlerse kan fenilalanin seviyeleri çok yükselebilir ve kan fenilalanin seviyesi yükseldikçe hasta daha çok zarar görür.

Fenilketonüri hastası olsa bile teşhis konmamış bir bebek doğumdan sonraki birkaç aya kadar gayet normal görünebilir. Eğer bebeğe bu süreye kadar teşhis konulup fenilketonüri diyeti başlanmadıysa bebekte aşağıdaki belirtiler görülebilir:

• Kasılma nöbetleri
• Tremor ya da titreme
• Büyüme geriliği
• Hiperaktivite
• Egzama gibi cilt sorunları
• Nefeste, ciltte ya da idrarda küf kokusu

Eğer fenilketonüri doğumdan hemen sonra teşhiş edilmez ve hemen müdahale edilmez ise aşağıdaki bozukluklar ile karşılaşılır:
*İlk birkaç ay içerisinde geri dönüşümsüz beyin hasarı ve zihinsel engellilik
*Çocukluk döneminde davranışsal sorunlar ve nöbetler

Hafif fenilketonüri ya da “hiperfenilalanemi” (kısaca hiperfe) aynı şekilde yenidoğan taraması ile saptanır. Klasik fenilketonüri hastaları kadar ciddi diyetleri olmasa da hafif fenilketonüri hastaları da özel diyete ihtiyaç duyarlar.

NOT: Hafif fenilketonüri kadınlar gebe kalmayı amaçlanıyor ise diyet uygulamaları gerekmektedir.

Fenilketonüri taşıyıcıları fenilketonüri geni taşırlar. Ama fenilketonüri hastası değillerdir ve fenilketonüri belirtileri göstermezler.

Fenilketonürinin bir tedavisi yoktur ama fenilketonüri düşük proteinli özel diyet ile oldukça başarılı bir şekilde yönetilebilir. Bu özel düşük proteinli diyete fenilketonüri diyeti de denir. Geçen yıllarda bazı ülkelerde ilaç tedavisi uygulanmış ancak her hasta bu ilaç tedavisine yanıt vermemiştir. PKU’lu bireyin ilaca yanıtlı olmasına ve ilaçların da daha az kısıtlı diyete izin vermesine rağmen yine de PKU diyetinin takibine ihtiyaç duyulmaktadır.

Geçmişte, fenilketonürili bireylere erken yaşlarda fenilketonüri diyetini bırakmaları tavsiye edilirdi. Yıllar içinde bu durum değişti. Günümüzde ömür boyu fenilketonüri diyeti tavsiye edilmektedir. “Ömür boyu diyet” ifadesi fenilketonüri diyet yönetiminin yaşam süresince gerekliliğini tanımlar.

Fenilketonüride fenilalanin vücutta yüksek seviyede birikir. Fenilketonüri diyetinde öncelik, vücuda giren fenilalanin miktarını sınırlamaktır. Bunun ise temel yolu alınan proteini kısıtlamaktan geçer. Diyetin proteinden tamamen kısıtlı olması mümkün değildir. Fenilketonüride bile fenilalanin ihtiyacını karşılamak gerekir ve bunun için vücut bir miktar proteine ihtiyaç duyar. Çünkü fenilalanin esansiyel bir amino asittir. Vücut bu amino asidi kendi üretemez ve düzgün çalışması için ihtiyaç duyar. Ağır fenilketonüri hastalarının aldıkları doğal protein miktarı azdır ve bunun yanında yapay tatlandırıcılardan da kaçınmaları gerekir. Çünkü bu tarz tatlandırıcılar (aspartam gibi) fenilalanin içerir.

Fenilketonüri diyetinde başarı kan fenilalanin seviyesi ile ölçülür. Kan fenilalanin seviyesi düzenli olarak takip edilmelidir. Ölçüm kan bakılarak yapılır ve doktorunuz size ne sıklıkla kan fenilalanin seviyenize bakılması gerektiğini söyleyecektir.

Fenilketonüri diyeti tek tip bir diyet değildir. Bu diyet kişiden kişiye ve yaştan yaşa değişiklik gösterir. Fenilketonüri diyetinin, hamilelik, hastalık, ergenlik dönemi gibi insan hayatında farklı dönemlerine göre yeniden düzenlenmesi gerekir. Genel kural olarak, hasta ne kadar ağır fenilketonüri ise, hedeflenen kan fenilalanin seviyesi aralığında kalması için o kadar sıkı bir diyet izlenmesi gerekir.

Fenilketonüri diyeti her zaman tıbbi gözetim altında yapılmalıdır.
Gözetimde aşağıdaki maddeler sağlanmalıdır:

1. Kanda fenilalanin seviyesi kontrolü
2. Fenilketonürili bireyin sağlıklı olması, büyümesi ve gelişmesi için ihtiyaç duyduğu tüm besin öğelerini alması

En ideali, fenilketonüri teşhisinin erken yenidoğan döneminde konulmasıdır. Hayatın bu aşamasında bebeğin diyeti tamamen sütten oluşmaktadır. Fenilketonürili bebekler anne sütü ile beslenebilir ki anne sütü kesinlikle desteklenmelidir. Ama anne sütünün yanında fenilalaninden fakir mama da tüketmeleri gerekmektedir.

Anne sütü ile beslenemeyen bebekler doktorun önerdiği ölçüde normal mama ve özel fenilketonüri maması kullanmalıdır. Artık bebek katı gıdaları çiğneyebilecek kadar büyümüşse hangi besinleri tüketeceği konusuna dikkat edilmelidir.

Yüksek protein içeren gıdalardan sakınmak gerekir çünkü yüksek miktarda fenilalanin içerirler. Aşağıdaki besinler yüksek protein içerir:

• Kırmızı et (dana, kuzu, vb.)
• Tavuk, hindi
• Balık
• Yumurta
• Peynir ve süt
• Kabuklu yemişler (fındık, fıstık, badem, ceviz, vb.)
• Bakliyat (fasulye, bezelye, mercimek)

Fenilketonüride protein kısıtlaması protein içeriği yüksek olmadığı düşünülen besinleri de içerir. Ekmek, pirinç, makarna, kahvaltılık gevrekler gibi temel gıdalar da bu diyetin dışında tutulur ya da çok kısıtlı miktarlarda tüketilir.

Fenilketonürili bireyler yeterli miktarda protein tüketmek için protein ikamelerine ihtiyaç duyarlar. Protein ikameleri, fenilalanin dışında, vücudun ihtiyacı olan tüm amino asitleri içerirler. Bu amino asit ikameleri özel tıbbi amaçlı mama olarak da adlandırlır.

Fenilketonürili bireylerde yeterli miktarda enerji alımı da önemlidir. Enerji açığı, diyetine eklenecek düşük proteinli besinlerle giderilebilir. Bazı sebze ve çoğu meyveler gibi düşük proteinli besinler kendiliğinden enerji içermektedirler. Özellikle düşük proteinli olarak üretilmiş ürünler de (düşük proteinli ekmek, makarna,vb.) enerji açığını kapamak için kullanılabilir.

Eğer bir fenilketonürili hamile ise “maternal PKU” terimi kullanılır. Maternal PKU özel önlemler almayı gerektirir. Fenilketonürili bir anne sağlıklı bebekler dünyaya getirebilir. Çoğu durumda çocukları da fenilketonürili olmazlar. Maternal PKU’nun diyet yönetimi hayati derecede önemlidir. Tüm hamilelik sürecince kan fenilalanin seviyesini hedef aralıkta tutabilmek için diyet çok sıkı bir şekilde takip edilir. Maternal PKU‘da özel diyete hamile kalınmadan önce başlanmalıdır. Eğer hamile ve fenilketonürili iseniz ve maternal PKU diyeti yapmıyorsanız acilen doktorunuzla iletişime geçmelisiniz.

İlaç Tedavisi

Sapropterin fenilketonüri tedavisi için kullanılan bir ilaçtır. Her fenilketonürili birey sapropterine yanıtlı değildir. Saproterine yanıtlı bireyler daha rahat bir diyete geçebilirler ama kan fenilalanin kontrolleri de bir yandan devam eder. Bu ilaçla ilgili daha detaylı bilgi için doktorunuza danışınız.

Yeni Geliştirilen Tedaviler

Fenilketonüri ile ilgili yeni tedavi çalışmaları devam etmektedir. Eğer bu yeni tedaviler ile ilgili daha detaylı bilgi istiyorsanız doktorunuza danışınız.